Forse hai già sentito parlare di epigenetica a lezione di biologia, oppure hai visto la serie Netflix sull’esperimento con i gemelli. In ogni caso, il termine epigenetica negli ultimi anni ha guadagnato molta visibilità anche al di fuori della comunità scientifica. Sembra che il vecchio dogma, secondo cui tutto è nei geni, non valga più.
La ricerca sull’epigenetica mostra piuttosto che possiamo influenzare alcuni processi attraverso il nostro comportamento, la nostra alimentazione o lo sport. In questo articolo ti mostriamo che cos’è l’epigenetica, come contribuisce alla ricerca sull’invecchiamento e cosa c’entrano i nostri nonni.
Che cos'è l'epigenetica?
Prima di entrare nell'argomento, dobbiamo chiarire la definizione: L'epigenetica studia come si ripercuotono i cambiamenti che vanno oltre il codice genetico – un concetto che si esprime nella parte della parola „epi“, dal greco antico per „sopra“ o „su“. Il focus non è qui sulle mutazioni in senso stretto, ma piuttosto sulle modificazioni che determinano quanto siano attivi determinati geni nelle nostre cellule.
Un classico esempio di tali modificazioni è la metilazione del DNA. In questo processo, un gruppo metile (CH3) viene aggiunto a specifiche sezioni del DNA. Ciò può avere come conseguenza l'inibizione di determinati processi cellulari, ad esempio interrompendo la produzione di proteine. L'epigenetica è z.B. dafür verantwortlich, dass sich eine Muskelzelle von einer Nierenzelle unterscheidet, obwohl beide die exakt gleiche DNA Sequenz enthalten.
Epigenetica – un po’ più semplice
Se non stai proprio studiando biochimica, termini come metilazioni, cromatina o RNA non codificante probabilmente non ti diranno molto. Nessun problema, ti spieghiamo l’epigenetica in modo un po’ più chiaro e cerchiamo, con questa analogia, di rendere comprensibili i meccanismi più complessi che vi stanno dietro:
Per prima cosa dobbiamo guardare più da vicino dentro le cellule stesse. Ognuna delle nostre cellule possiede lo stesso filamento di DNA, il nostro patrimonio genetico. Su di esso sono contenute tutte le informazioni, z.B.come è strutturata una cellula del muscolo cardiaco, quali proteine contiene o quali enzimi deve contenere una cellula dello stomaco affinché possa produrre acido gastrico e molti altri. Se tutte queste informazioni venissero “lette” contemporaneamente, si creerebbe un enorme caos. Per questo motivo il nostro DNA è pieno di strutture chimiche che, come gli interruttori di un regolatore del volume, possono attivare o disattivare sezioni.
Quanto sono “forti” i tuoi geni?
Immagina che ogni gene del tuo DNA possieda un tale regolatore del volume. Con l’aiuto di questo regolatore del volume, la tua epigenetica può rendere alcune aree “forti”, in modo che il gene sia attivo, oppure impostare altre aree su “basso”, rendendo questo gene inattivo. Questa regolazione fine avviene tramite metilazioni .Questi piccoli gruppi di idrocarburi determinano quanto “forte” o quanto “piano” siano certi tratti del DNA nel nostro patrimonio genetico.
Un’altra possibilità sono le cosiddette modificazioni istoniche. Gli istoni sono proteine strutturali attorno alle quali il DNA è avvolto, in modo molto simile a un bigodino. Anche queste proteine sono influenzate dall’epigenetica. Se vengono modificate, intere sezioni del DNA possono essere più difficili da svolgere e quindi da leggere. Grandi porzioni rimangono quindi “mute” (inattive).
Come viene influenzata l’epigenetica?
Questi cambiamenti epigenetici sono influenzati da diversi fattori, come ambiente, alimentazione, stress e stile di vita. Alcune di queste “impostazioni del volume” possono persino essere trasmesse alle generazioni future, il che significa che le esperienze e le condizioni dei tuoi antenati possono influenzare la tua vita, in particolare quali geni nel tuo corpo sono più o meno facilmente accessibili. L’epigenetica fa quindi in modo che, nonostante le informazioni genetiche immutabili, l’accessibilità e l’utilizzo di queste informazioni possano essere strutturati in modo dinamico e adattabile.
Questo spiega come il DNA identico in diversi tipi di cellule possa portare a funzioni e caratteristiche così diverse. Questo spiega anche perché i gemelli monozigoti, che presentano esattamente lo stesso DNA, possano mostrare caratteristiche differenti. Le impostazioni esatte dei tuoi “regolatori di volume” sono individuali e possono cambiare continuamente. Questo è ciò che si intende con il termine modello epigenetico.Ci si può avvalere di questo quando si vuole misurare l’età epigenetica, ovvero l’età biologica .
DNA ed epigenetica – cosa viene ereditato?
Ogni singola cellula è composta da 46 cromosomi. Qui è immagazzinata l’informazione genetica sotto forma di DNA. I cromosomi sono disposti in coppie, così che abbiamo 23 coppie di cromosomi in ogni cellula. Il 50 percento dei cromosomi lo riceviamo da nostra madre e l’altro 50 percento dal nostro padre biologico.
Fattore V Leiden: una delle malattie genetiche più frequenti
Immagina che uno dei tuoi geni su un determinato argomento (in questo caso fattore V) sia difettoso. Questo gene difettoso proviene da tuo padre, ma per fortuna tua madre ti ha trasmesso ancora un intero esemplare.Quindi hai due geni sull’argomento, ma uno di questi è difettoso. In medicina si parla in questo contesto di una espressione eterozigote.
Questa specifica espressione, un gene difettoso per il fattore V e uno sano, è una delle più frequenti “malattie genetiche” in Europa. Circa una persona su 20 possiede un gene difettoso per il fattore V, il che porta a un rischio maggiore di trombosi. Se entrambi i geni sono difettosi, si parlerebbe di una espressione omozigote .
DNA ed epigenetica – cosa viene ereditato?
L’esempio del gene difettoso del fattore V è tipico di una malattia ereditaria.L’epigenetica in questo caso non gioca alcun ruolo, poiché l’informazione più profonda relativa al gene è difettosa. Per molto tempo si è creduto che ereditassimo solo i geni dei nostri genitori e che l’epigenetica (cioè l’impostazione del volume) venisse acquisita solo in seguito. Secondo le ricerche attuali, ciò non è corretto. Ereditiamo quindi anche alcune preimpostazioni dei regolatori di volume dai nostri genitori?
Il trauma può essere ereditato?
Il colore degli occhi della madre, i capelli del padre e il trauma psicologico dei nonni? Sebbene questa affermazione sia piuttosto audace, ci sono sempre più indizi, che non ereditiamo solo il DNA dei nostri genitori, ma anche schemi e imprinting epigenetici – e questo anche per diverse generazioni.
Per rimanere nella nostra analogia: in passato si presumeva che le impostazioni dei regolatori del volume non fossero ereditarie. Si pensava che le differenze nella metilazione del DNA venissero acquisite solo più tardi nella vita. Questa ipotesi sembra non essere corretta. Gli scienziati del Max-Planck-Institut sono riusciti in questo studio sui moscerini della frutta a dimostrare che i modelli epigenetici possono essere trasmessi di generazione in generazione.
È plausibile pensare, che ciò valga anche per gli esseri umani e forse, in futuro, da queste scoperte potranno essere sviluppate nuove terapie.
L’obesità può essere ereditaria?
Dopo aver già visto che nei moscerini della frutta alcuni schemi epigenetici possono essere ereditati per diverse generazioni, sorge la domanda quali effetti ciò possa avere. Da un lato si presume che esperienze traumatiche possano causare cambiamenti epigenetici che vengono anch’essi ereditati e si manifestano nelle generazioni successive. Un contributo interessante lo trovi ad es. in questo documentario ZDF Terra-Xplore.
Un’altra domanda è, se i genitori in sovrappeso trasmettono i loro schemi epigenetici ai figli rendendoli così più suscettibili al sovrappeso. Anche qui mancano ancora prove dirette, ma ci sono sicuramente indizi che ciò sia possibile. Nei ratti, ad esempio, in uno studio festgestellt werden, dass die esposizione a un pesticida (DDT = diclorodifeniltricloroetano) nelle generazioni successive ha portato a un' incidenza del 50 percento di sovrappeso.
Ciò dimostra che i fattori ambientali hanno il potere di modificare i modelli epigenetici e, inoltre, di favorire il sovrappeso nelle generazioni successive. Anche nell’uomo ci sono indizi che la predisposizione al sovrappeso sia in parte ereditaria.
Conosci la tua età biologica? Il Molecular Profile Test ha la risposta.
Epigenetica ed età biologica
Ognuno di noi presenta schemi epigenetici del tutto propri e tuttavia abbiamo anche caratteristiche in comune.Uno dei primi a riconoscerlo è stato Steve Horvath. Si è occupato della questione di come misurare l’età biologica e si è avvalso della epigenetica. Il ricercatore ha sviluppato la Horvath Clock, che prende il suo nome e con la quale è possibile misurare con grande precisione l’età biologica delle cellule.
Nel corso della nostra vita si accumulano infatti tipiche marcature sul nostro DNA. I punti sono caratteristici e uguali per ogni persona. Su questa base è stato sviluppato il primo test epigenetico dell’età.
La chiave per la longevità?
La scoperta della Horvath Clock è stata rivoluzionaria. Per la prima volta è stato possibile misurare l’influenza che diversi parametri hanno sulla salute delle nostre cellule e sull’invecchiamento. Zusammen mit den Hallmarks of Aging è stata creata la base per la ricerca sull’età epigenetica. Se riusciamo a invertire i marcatori epigenetici, potremmo forse rallentare o addirittura fermare l’invecchiamento.
Ricercatori come il professore di Harvard David Sinclair o il milionario americano Bryan Johnson sono già un passo avanti e hanno testato (in parte su se stessi) alcune molecole per la riduzione dell’età. Entrambi mostrano un’età biologica significativamente più giovane e quasi ogni giorno vengono pubblicati nuovi studi sull’argomento. In uno studio, ad esempio, è stato possibile ridurre l’età biologica nelle persone di ben 8 anni.
Il segreto? Nello studio i partecipanti assumevano alfa-chetoglutarato, una molecola del metabolismo energetico, . Se vuoi saperne di più, puoi approfondire gli aspetti di base nel nostro articolo su alfa-chetoglutarato . Ulteriori ricerche interessanti vengono condotte nell’ambito del metabolismo del NAD . Anche le sirtuine, soprannominate “geni della longevità”, sono un tema centrale.
La combinazione con il calcio garantisce una migliore biodisponibilità dell’AKG nell’organismo.
Proteomica – il prossimo passo?
DNA, epigenetica, geni della longevità – la ricerca sull’invecchiamento è decisamente complessa. Da qualche parte, in questa rete intricata di vie metaboliche, si nasconde la spiegazione per le malattie o per l’invecchiamento stesso. Per aggiungere un ulteriore livello, vorremmo presentarti la proteomica, perché senza questo campo di ricerca la nostra visione non è completa.
Per poterti spiegare meglio la proteomica , dobbiamo introdurre una nuova analogia. La cellula come armadio. Mentre l’epigenetica, con i suoi regolatori di volume, determina quali geni sono attivi e quali inattivi, la proteomica osserva il risultato.Quali proteine (cap capi d’abbigliamento) si trovano nella tua cellula (guardaroba)?
Possiamo vedere cosa succede alle proteine dopo la loro traduzione e come interagiscono tra loro. Puoi trovare maggiori informazioni nel nostro articolo sulla proteomica.
